In Italia, più di 1.250.000 persone sono portatrici di mutazioni genetiche che aumentano il rischio di sviluppare un tumore, ma l’85% non ne è consapevole. Secondo i dati dell’ultimo report della Fondazione Aiom, nel 2024, su circa 390.000 nuove diagnosi oncologiche, si stima che il 10% abbia origine ereditaria, colpendo soprattutto mammella, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio.
Nonostante l’importanza del test genetico e della presa in carico tramite team multidisciplinari e strategie “a cascata”, l’accesso ai percorsi diagnostici è ancora disomogeneo tra le Regioni. Servono azioni concrete, come quelle previste dal Piano oncologico 2023–2027, per garantire sorveglianza attiva, prevenzione personalizzata e esenzioni adeguate, anche per gli uomini portatori di mutazioni BRCA.