Uno spot televisivo trasmesso durante il celebre evento sportivo americano Super Bowl mostra un uomo seduto in macchina che guarda il telefono. Sullo schermo compare un messaggio rassicurante: “Nessun segnale tumorale rilevato”. È la pubblicità di un test del sangue chiamato Galleri, progettato per individuare precocemente oltre 50 tipi di cancro. Il test appartiene alla categoria dei cosiddetti MCED (Multi-Cancer Early Detection), esami che cercano segnali di diversi tumori in un unico campione di sangue. Attualmente ne esistono circa quaranta in fase di sviluppo o già commercializzati. Tuttavia la maggior parte non è stata ancora sottoposta a studi clinici randomizzati controllati, considerati il metodo più affidabile per verificare l’efficacia di un test medico, e nessuno ha ricevuto un’approvazione definitiva da parte delle autorità regolatorie. L’idea alla base di questi strumenti è semplice: individuare il cancro quando è ancora nelle primissime fasi potrebbe consentire trattamenti meno invasivi e migliorare le possibilità di sopravvivenza. Ma capire se questi test mantengano davvero le promesse è una questione ancora aperta.
Il primo grande studio clinico e i risultati del test Galleri
Il primo studio clinico randomizzato controllato su un test MCED è stato condotto dalla società biotecnologica GRAIL in collaborazione con il sistema sanitario britannico National Health Service (NHS). L’obiettivo era verificare se il test Galleri potesse migliorare gli esiti clinici riducendo il numero di tumori diagnosticati in fase avanzata quando utilizzato insieme ai programmi di screening già esistenti. I risultati, però, non hanno confermato questa ipotesi: il test non è riuscito a dimostrare una riduzione significativa delle diagnosi tardive.
Questo dato non significa necessariamente che la tecnologia sia inutile, ma suggerisce che il suo impatto reale sulla salute pubblica debba ancora essere dimostrato. Gli studi clinici su larga scala sono infatti fondamentali per valutare parametri come sensibilità, specificità e valore predittivo positivo: in altre parole, quanto spesso il test individua correttamente un tumore, quanto riesce a escluderlo quando non c’è e quante delle persone con risultato positivo sono realmente malate. Le revisioni scientifiche disponibili indicano che i test MCED hanno una specificità molto alta, tra il 96% e il 99,5%, ma una sensibilità più variabile, che può andare dal 30% all’80%. Ciò significa che molti tumori precoci potrebbero comunque non essere rilevati.
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Come funzionano i test MCED: la ricerca dei segnali del tumore nel sangue
La tecnologia alla base di questi esami si fonda su una scoperta ormai consolidata: le cellule tumorali rilasciano nel sangue frammenti di DNA e altri biomarcatori. Questi frammenti, noti come DNA tumorale circolante (ctDNA), possono essere analizzati per cercare segnali di malattia. Il problema è che nelle fasi iniziali il tumore rilascia quantità estremamente piccole di DNA, spesso inferiori allo 0,01% del materiale genetico presente nel sangue. Individuarle è quindi tecnicamente molto complesso.
I progressi nel sequenziamento del DNA e nelle tecniche di analisi molecolare hanno però reso possibile studiare queste tracce con maggiore precisione. Alcuni test cercano mutazioni genetiche associate ai tumori; altri analizzano modifiche epigenetiche, come i pattern di metilazione del DNA, che possono indicare la presenza e persino la posizione del tumore nell’organismo. Molti dei nuovi test combinano diversi metodi (mutazioni genetiche, metilazione e caratteristiche fisiche dei frammenti di DNA) per aumentare l’accuratezza della diagnosi. L’obiettivo è individuare segnali biologici prima che il tumore provochi sintomi evidenti.
Tra promesse e rischi: il dibattito scientifico sulla diagnosi precoce
La possibilità di diagnosticare precocemente decine di tumori con un semplice prelievo di sangue rappresenta una prospettiva affascinante per molti ricercatori. Circa una persona su cinque svilupperà un cancro nel corso della vita e nel 2022 la malattia ha causato quasi 9,7 milioni di morti nel mondo. Individuare i tumori prima che diventino sintomatici potrebbe ridurre interventi invasivi e migliorare le probabilità di cura. Tuttavia gli esperti sono divisi sull’effettiva utilità dei test MCED. Alcuni ritengono che possano rivoluzionare lo screening, soprattutto per i tumori che oggi non hanno programmi di prevenzione. Altri sottolineano che il rischio di falsi positivi potrebbe generare ansia nei pazienti e portare a esami diagnostici inutili o invasivi. Il medico e ricercatore Eric Topol ha espresso una posizione particolarmente critica, affermando che promuovere questi test con i dati attualmente disponibili sarebbe prematuro. Il dibattito resta quindi aperto: i test MCED potrebbero diventare uno strumento importante nella lotta contro il cancro, ma la loro reale efficacia dovrà essere confermata da studi clinici più ampi e di lunga durata.